Адамды шимпанзеден қанша ген ажыратады?

Адамды адам ететін нәрсе не деген сұрақ генетика ғылымы пайда болғанға дейін-ақ философтарды толғандырған. Молекулалық биологияның дамуы бұл мәселеге нақты ғылыми өлшем берді — енді әртүрлі түрлердің геномдарын жекелеген нуклеотид деңгейіне дейін салыстыру мүмкін болды. Мұндай салыстырудың ең қызықты нысаны шимпанзе болды — адамға ең жақын тірі туыс, одан адам шамамен 6–7 миллион жыл бұрын эволюциялық тұрғыдан бөлініп шыққан. Дәл осы екі түрдің геномдарын салыстыру қазіргі биологиядағы ең қызықты сұрақтардың бірін қойды — генетикалық айырмашылықтардың аздығына қарамастан, неге олардың құрылысы, мінез-құлқы және интеллекті соншалықты айқын ерекшеленеді? Бұл сұрақтың жауабы геномдық дәуірдің басында зерттеушілер ойлағаннан әлдеқайда күрделі болып шықты.

98–99% ұқсастық туралы кең тараған тұжырым — оның артында не жатыр

Адам мен шимпанзе геномдарының 98–99% сәйкес келетіні туралы пікір ғылыми және ғылыми-көпшілік әдебиеттерде кең таралған. Алайда бұл әдемі санның артында әлдеқайда күрделі шындық жатыр.

2005 жылы халықаралық ғалымдар консорциумы шимпанзе геномын толық оқып шығып, оны адам геномымен егжей-тегжейлі салыстыруға мүмкіндік берді. Нәтижелер бір жағынан қалыптасқан түсініктерді растады, ал екінші жағынан оларды ішінара жоққа шығарды.

Ұқсастықтар мен айырмашылықтардың нақты көрсеткіштері мынадай:

• бір нуклеотидтік айырмашылықтар — ДНҚ-дағы жеке «әріптердің» ауысуы — барлық нуклеотидтердің шамамен 1,23%-ын құрайды, бұл абсолюттік мәнде шамамен 35 миллион нүктелік айырмашылыққа сәйкес келеді;
• инсерциялар мен делециялар — ДНҚ бөліктерінің қосылуы немесе түсіп қалуы — қосымша шамамен 1,5% айырмашылық береді, бұл дәстүрлі «98–99%» бағалауда ескерілмейді;
• құрылымдық вариациялар — хромосомалардың ірі қайта құрылулары, инверсиялар мен транслокациялар — геномның шамамен 2,7%-ын қамтиды және қарапайым сәйкестікті есептеуден тыс қалады;
• барлық генетикалық айырмашылықтарды есепке алғандағы жалпы айырмашылық қазіргі зерттеулер бойынша шамамен 4–5% деп бағаланады — бұл кең тараған көрсеткіштен екі есе көп.

Осылайша «1–2% айырмашылық» деген ұғым генетикалық өзгерістердің тек бір түрін ғана қамтитын жеңілдетілген түсінік болып табылады. Шын мәнінде көрініс әлдеқайда күрделі — және дәл осы әртүрлі өзгерістердің жиынтығы генетикалық жағынан жақын екі түрдің сыртқы бейнесі мен қабілеттері жағынан соншалықты айырмашылығын түсіндіреді.

Қанша ген ерекшеленеді — нақты сандар

Адам геномында шамамен 20 000–25 000 ақуыз кодтайтын ген бар. Дәл осы гендер ағзадағы ақуыздардың құрылымын анықтайды, сондықтан осы бөлікті салыстыру нақты айырмашылықтарды көрсетуге мүмкіндік береді.

Салыстырмалы геномика деректері бойынша, адам мен шимпанзенің ақуыз кодтайтын гендерінің шамамен 29%-ы толықтай бірдей ақуыздарды кодтайды — яғни олардың аминқышқылдық тізбегінде ешқандай айырмашылық жоқ. Қалған 71% гендер кем дегенде бір аминқышқылымен ерекшеленеді — ең аз өзгерістерден бастап айтарлықтай құрылымдық айырмашылықтарға дейін.

Ерекше қызығушылық тудыратын — тек адамға немесе тек шимпанзеге тән гендер.

1. Тек адамда бар гендер — бірнеше жүзді құрайды. Олардың бір бөлігі бұрыннан бар гендердің дупликациясы нәтижесінде пайда болып, кейін жаңа функцияға ие болған. Мысалы, шамамен 3,5 миллион жыл бұрын пайда болған ARHGAP11B гені ми қыртысының ұлғаюына қатысады және адам интеллектінің эволюциясындағы негізгі факторлардың бірі ретінде қарастырылады.
2. Адам эволюциясында жоғалған гендер шамамен 50–80 аралығында және «жоғалған геном» деп аталады. MYH16 генінің жойылуы шайнау бұлшықеттерінің кішіреюіне әкеліп, кейбір зерттеушілердің пікірінше, бас сүйегінің ми бөлігінің өсуіне мүмкіндік берген. SRGAP2 генінің бастапқы нұсқасының жоғалуы оның дупликацияланған түрінің пайда болуымен қатар жүріп, нейрондық байланыстардың дамуына әсер етті.
3. Адам эволюциясында жедел өзгерген гендер — HAR аймақтары (Human Accelerated Regions) — адам ерекшелігін түсінуде ерекше маңызды. HAR1 аймағы тек дамып жатқан адам миында, жүктіліктің 7–19 аптасында белсенді болады. Шимпанземен салыстырғанда бұл аймақта 18 өзгеріс анықталған, ал тауық пен шимпанзе арасында, олар 310 миллион жыл бұрын бөлінгеніне қарамастан, дәл осы аймақта тек 2 айырмашылық қана жиналған.

Бұл деректердің жиынтығы екі түрдің геномдары арасындағы айырмашылық бір ғана көрсеткішпен емес, әртүрлі деңгейдегі өзгерістердің күрделі жиынтығымен анықталатынын көрсетеді — нүктелік мутациялардан бастап жаңа гендердің пайда болуына дейін. Дәл осы айырмашылықтардың үйлесімі адамға тән қасиеттердің биологиялық негізін қалыптастырады.

Неліктен аз айырмашылық үлкен нәтижеге әкеледі

Адам мен шимпанзенің генетикалық жақындығының парадоксы мынада — геном деңгейіндегі айырмашылық аз болғанымен, олардың құрылысы, мінез-құлқы және когнитивтік қабілеттері айтарлықтай өзгеше. Бұл мәселе қазіргі молекулалық биологияның негізгі бағыттарының бірі болып табылады.

Бұл жерде тек гендердің өзі ғана емес, олардың жұмысын реттейтін элементтер де маңызды рөл атқарады. ДНҚ-ның реттеуші тізбектері белгілі бір геннің қай жасушада, қай уақытта және қандай мөлшерде іске қосылатынын анықтайды. Осындай элементтердегі шағын өзгеріс ген экспрессиясын түбегейлі өзгертіп, тұтас мүшенің дамуына әсер етуі мүмкін.

Айырмашылықтарды түсіндіретін негізгі механизмдер мыналар:

• гендердің реттеуші элементтеріндегі өзгерістер эмбриондық даму кезінде олардың іске қосылу уақытын және орнын өзгертеді, бұл мүшелердің құрылымы мен пропорциясын өзгертеді;
• эпигенетикалық айырмашылықтар — ДНҚ метилденуі мен гистондардың модификациясы — ДНҚ тізбегін өзгертпей-ақ гендердің қайсысы белсенді болатынын анықтайды;
• кодталмайтын РНҚ молекулаларындағы айырмашылықтар ақуыз кодтайтын гендерге қарағанда әлдеқайда көп және олар гендердің белсенділігін реттеуде маңызды рөл атқарады;
• альтернативті сплайсинг — бір геннен бірнеше түрлі ақуыз түзілу процесі — адам мен шимпанзеде әртүрлі жүреді, бұл аз генетикалық айырмашылықтардың әсерін бірнеше есе күшейтеді.

Бұл механизмдердің барлығы жеке емес, бірге әрекет етеді, нәтижесінде қарапайым генетикалық айырмашылықтардың санына қарағанда әлдеқайда үлкен әсер береді. Сондықтан «қанша ген айырмашылығы бар» деген сұрақтың қарапайым жауабы жоқ — маңыздысы тек сан емес, айырмашылықтардың қай жерде және қалай іске асатыны.

Адамды ерекшелендіретін негізгі гендер

Мыңдаған генетикалық айырмашылықтардың ішінен ғылым ерекше маңызды бірнеше гендерді бөліп көрсетеді — олар адамның бірегей қабілеттерімен тікелей байланысты.

Ең жақсы зерттелген гендер мыналарды көрсетеді:

1. FOXP2 гені көбіне «тіл гені» деп аталады — оның мутациялары адамдарда сөйлеу және тілдік ойлау қабілетінің ауыр бұзылыстарына әкеледі. Шимпанзеде бұл ген бар, бірақ адамдағы нұсқадан екі аминқышқылымен ерекшеленеді. Дәл осы айырмашылықтар сөйлеу аппаратының дәл қозғалысына және тіл үйрену механизмдеріне маңызды әсер етеді деп есептеледі.
2. ASPM және оған байланысты Microcephalin гендері ми көлемін реттейді. Бұл гендердегі мутациялар микроцефалияға — мидың қалыптан тыс кішіреюіне — әкеледі. Эволюциялық талдау бұл гендерде оң іріктеу жүргенін көрсетеді, яғни ми көлемін ұлғайтатын өзгерістер бірнеше миллион жыл бойы бекітіліп отырған.
3. AMY1 гені сілекейдегі амилаза ферментін кодтайды, ол крахмалды ыдыратуға қажет. Адамдарда бұл геннің көшірмелері шимпанзеге қарағанда әлдеқайда көп — орта есеппен алтыға қарсы екі. Бұл айырмашылық адамның ата-бабаларының крахмалға бай тағамға бейімделуімен тікелей байланысты.
4. NOTCH2NL гені шамамен 3–4 миллион жыл бұрын пайда болған жас, тек адамға тән ген болып табылады және ми қыртысындағы нейрондар санына әсер етеді. 2018 жылғы зерттеулер бұл генді тышқандарға енгізу нейрондардың санын арттырып, олардың жетілуін баяулататынын көрсетті. Бұл механизм адам интеллектінің эволюциясында негізгі рөлдердің бірі ретінде қарастырылады.

Бұл гендердің әрқайсысы үлкен суреттің тек бір бөлігі ғана — олардың ешқайсысы жеке өзі барлық айырмашылықты түсіндіре алмайды. Дәл осындай жүздеген генетикалық өзгерістердің бірлескен әсері адамды ерекше биологиялық түр ретінде қалыптастырды.

Хромосомалық айырмашылықтар — геном құрылымы

Адам мен шимпанзе тек жекелеген гендер деңгейінде ғана емес, хромосомалардың ұйымдасуы деңгейінде де ерекшеленеді. Бұл құрылымдық айырмашылықтар екі түрдің эволюциялық бөлінуін түсінуде маңызды рөл атқарады.

Ең айқын айырмашылық — адамда 46 хромосома, ал шимпанзеде 48. Бұл құбылыс адамдағы екінші хромосоманың екі ата-баба хромосомасының қосылуы нәтижесінде пайда болғанымен түсіндіріледі — олар шимпанзенің 2a және 2b хромосомаларына сәйкес келеді.

Қосылудан бөлек, геномдар келесі құрылымдық ерекшеліктермен де ерекшеленеді:

• көптеген инверсиялар — хромосома бөліктерінің кері айналуы, бұл гендердің орналасу тәртібін өзгертеді;
• ген көшірмелерінің санының айырмашылығы — кейбір гендер адамда көбірек, ал кейбірі шимпанзеде көбірек кездеседі;
• транспозондардың орналасуы мен белсенділігінің айырмашылығы — геномның үлкен бөлігін құрайтын «секірмелі гендер».

Хромосомалардың құрылымдық айырмашылықтары екі геномды салыстыруды тек нуклеотидтерді санаумен шектеуге болмайтынын айқын көрсетеді. Бүтін хромосомалық сегменттер деңгейіндегі өзгерістер гендердің өздері бірдей болған жағдайда да олардың өзара әрекеттесуіне және реттелуіне әсер етеді.

Адам мен шимпанзенің генетикалық жақындығы — бұл таңдануға себеп болатын құбылыс, себебі өте аз өзгерістердің өзі мүлде жаңа биологиялық мүмкіндіктерді қалыптастыра алады. Адамға тән гендер мен реттеуші элементтерді зерттеу алдағы онжылдықтарда тілдің, сананың және шығармашылық ойлаудың табиғаты туралы терең түсінік беруге мүмкіндік береді. Сонымен қатар әрбір жаңа ашылу бізді эволюциялық туыстарымыздан алыстатпайды, керісінше Жердегі барлық тіршіліктің терең бірлігін еске салады — бұл бірлікте айырмашылықтар да, ұқсастықтар да бірдей маңызды.